Что такое генеалогический анамнез. Валерий Анатольевич Доскин. Развитие и воспитание детей в домах ребенка. Объективное исследование больного
Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.
Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.
Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.
Это важно!
Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.
Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.
Сбор данных анамнеза
При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.
Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.
Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.
При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:
- Пробанд, его родные сестры и братья.
- Родители пациента.
- Дяди и тети пациента.
- Двоюродные сестры и братья.
- Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
- Прадеды, прабабки, а также их дети.
Это важно!
В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.
Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.
1) Генеалогический анамнез оценивается по данным всех хронических, наследственных, врождённых заболеваний со стороны матери и отца ребёнка (в трёх - четырёх поколениях по вертикали – до бабушек и дедушек или прабабушек и прадедушек, если возможно; по горизонтали – до братьев и сестёр) и составляется родословная. При составлении родословной все родственники одного поколения размещаются на одной горизонтали: 1) пробанд, его родные братья и сёстры, двоюродные братья и сёстры; 2) родители пробанда, его дяди и тёти; 3) поколение дедов и бабок пробанда по линии матери и отца; 4) поколение прадедов и прабабок пробанда по линии матери и отца.
Задача исследования генеалогического анамнеза – выявить ведущую семейную патологию с целью профилактики её у ребёнка.
| Особенности онтогенеза, определяемые по данным генеалогического, биологического и социального анамнезов | | З Д О Р О В Ь Е Р Е Б Ё Н К А | ||||||||||||||||||||
| Уровень физического развития и степень его гармоничности | ||||||||||||||||||||||
| Уровень нервно-психического развития и степень его гармоничности | ||||||||||||||||||||||
| Уровень резистентности организма | ||||||||||||||||||||||
| Функциональное состояние организма | ||||||||||||||||||||||
| Наличие хронических заболеваний и врождённых пороков развития |
Рис. 1. Критерии оценки здоровья детей
Для оценки родословной семьи используют показатель, называемый индексом отягощённости (ИО) наследственного анамнеза, или генеалогический индекс, который определяется по формуле:
Общее число заболеваний на всех родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)
Общее число родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)
При генеалогическом индексе 0-0,2 отягощённость генеалогического аннамнеза оценивается как низкая, 0,3-0,5 – умеренная, 0,6-0,8 – выраженная, выше 0,8 – высокая. В целом, при показателе выше 0,7 можно говорить об отягощённости наследственного анамнеза.
2) Биологический анамнез включает в себя сведения об антенатальном (отдельно о течении I и II половин беременности), интранатальном, раннем неонатальном и постнатальном периодах развития ребенка.
Для учёта группы риска беременной и косвенного прогнозирования здоровья ребёнка целесообразно использовать приложение к приказу МЗ СССР 430 от 22.04.81 г., (табл. 1).
К группе беременных высокого риска относят женщин с суммарной оценкой вредных пренатальных факторов выше 9 баллов; среднего риска – 5-9 баллов; низкого риска – до 4 баллов.
Степень отягощённости биологического анамнеза ребёнка оценивают по наличию факторов риска в каждом из перечисленных периодов онтогенеза. При наличии одного и более факторов риска в каждом из 5-6 периодов онтогенеза следует говорить о высокой отягощенности биологического анамнеза, в 3-4 периодах - о выраженной отягощенности, в 2 периодах - об умеренной отягощенности, в 1 периоде - о низкой отягощенности. Если факторы риска отсутствуют, то биологический анамнез считается неотягощенным.
О степени неблагополучия в период внутриутробного развития косвенно можно судить по уровню стигматизации. В зависимости от силы повреждающих факторов дисэмбриогенез может выражаться в грубых пороках развития или стигмах дисэмбриогенеза - малых аномалиях развития, не приводящих к органическим или функциональным нарушениям определенного органа (табл. 2). В норме может быть 5-7 стигм. Превышение порока стигматизации может рассматриваться как фактор риска eщё не проявившейся патологии. При наличии не более 7 стигм уровень стигматизации считается низким, при наличии 10 – умеренным, 11-15 – выраженным, более 15 - высоким.
3) Социальный анамнез характеризуют материально-бытовые условия, особенности трудовой деятельности родителей, полнота семьи, образовательный уровень родителей и др.
Основными параметрами социального анамнеза являются:
1) полнота семьи;
2) возраст родителей (в т.ч. несовершеннолетние беременные и матери);
3) образование и профессия;
4) психологический микроклимат в семье по отношению к ребёнку;
5) наличие или отсутствие в семье вредных привычек и асоциальных форм поведения;
6) жилищно-бытовые условия;
7) материальная обеспеченность;
8) санитарно-гигиенические условия воспитания ребенка.
Они могут использоваться для выделения социально неблагополучных семей и детей групп социального риска.
Наличие 1 и более факторов в каждом из 7-8 перечисленных параметров анамнеза, а также наличие только одного из таких факторов, как отказ от ребенка, лишение родительских прав, ребенок-подкидыш, постоянное избиение ребенка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства свидетельствуют о высокой отягощенности социального анамнеза; присутствие 1 и более факторов риска в 5-6 параметрах - о выраженной отягощенности; в 3-4 параметрах – об умеренной отягощённости; в 1-2 параметрах - о низкой отягощенности (за исключением факторов риска, перечисленных в оценке высокой отягощённости).
Диагноз клинический (пробанда).
Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.
Национальность.
Являются ли родители родственниками, может быть дальними?
Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.
Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.
Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).
Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.
Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.
A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.
При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:
Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;
Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;
Линии пересечения должны обозначаться четко.
При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).
После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:
Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.
Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.
Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:
При генеалогическом индексе:
от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.
Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.
В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.
Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.
Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.
Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)
1. Управление экспрессией генов.
2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.
3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.
4. Планирование семьи.
5. Охрана окружающей среды.
6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ
Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:
1.Дайте определение медицинской генетике:
2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:
1. нервная, эндокринная и иммунная системы
2. Ферментные системы органов и тканей.
3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки
4. все вышеперечисленное
3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:
Б) 8,5 – 10,0%.
4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:
5.Синонимом врожденному пороку развития является:
А) большие аномалии развития
Б) малые аномалии развития
6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:
7. Врожденный порок развития - это:
А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции
Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции
8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:
А) от 0,3 до 0,5
Б)от 0,6 до 0,8,
В)от 0,9 и выше
9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:
А) первичная
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАМНЕЗ
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
При сборе анамнеза заболевания используется не только расспрос больного и/или его родителей, но и тщательно анализируется вся имеющаяся медицинская документация, особенно у больных с хроническими заболеваниями (амбулаторная карта, выписки из стационара, анализы, протоколы исследований и т.д.).
Выясняются первые симптомы и возможные причины заболевания, результаты объективного и лабораторно-инструментального обследования при первом обращении за медицинской помощью. Напр., у больных с ранее диагностированными острым лейкозом или апластической анемией обязательным является анализ гемограммы и миелограммы, полученных до начала терапии.
Изучается проведенное ранее лечение, дозы и длительность приема лекарственных препаратов. У больного с острым лейкозом указывается фаза и наименование протокола (напр., фаза I протокола BFM-AML), у больного гемофилией описывается профилактическое лечение препаратами VIII фактора.
Очень важным при сборе анамнеза заболевание является оценка эффективности лечения, динамика клинических проявлений заболевания и лабораторных показателей. Напр., у больного с острым лейкозом указывается достижение ремиссии или развитие рецидива, у больного с гемофилией – изменение частоты геморрагических проявлений, у больного с микросфероцитозом – динамика частоты гемолитических кризов.
В заключении анамнеза заболевания указывается причина госпитализации и ее характер (плановая, экстренная).
Анамнез жизни собирается в хронологическом порядке.
Сведения о семье больного ребенка.
Ф.И.О. возраст, образование, профессия, состояние здоровья, профессиональные вредности и вредные привычки:
Состояние здоровья ближайших родственников
Генеалогическое древо
Заключение по генеалогическому анамнезу
· Антенатальный период (факторы риска)
Состояние здоровья матери во время беременности. Токсикозы в I и II половинах беременности, их проявления, кровяное давление, изменения в анализах мочи. Заболевания беременной, их лечение. Условия жизни, труда, питание во время беременности.
Число беременностей (указать год для каждой) и чем закончилась каждая беременность. Характеристика настоящих родов (нормальные, родостимуляция, кесарево сечение, щипцы, ручное пособие и др.), продолжительность I и II периодов, осложнения в родах, время отхождения околоплодных вод, предлежание.
· Характеристика новорожденного.
Доношен или нет (указать срок беременности к началу родов). Оценка по шкале Апгар. Масса тела, окружность головы, груди, длина тела при рождении. Крик (слабый, громкий). Асфиксия. На который день отпал пуповинный остаток, зажила пупочная ранка. Не было ли сыпи, опрелостей. Желтуха: сроки появления, выраженность, как долго держалась. Первое прикладывание к груди, активно ли сосал.
· Вскармливание.
Время отнятия от груди, соблюдался ли режим кормления. Смешанное или искусственное вскармливание, причина его, с какого возраста. Какие заменители женского молока использовались? В каком количестве?
Прикорм: с какого возраста? Чем? Витамины (соки): в каком возрасте, какие, систематически или нет?
Профилактика или лечение рахита: витамины D 2 ,D 3 (с какого возраста, дозы, длительность), рыбий жир, УФО.
Перевод на общий стол. Когда?
Характеристика питания в данный момент. Аппетит: всегда ли хороший (удовлетворительный, снижен).
Стул: всегда ли нормальный (устойчивый, нет). Стул в настоящее время.
· Показатели развития ребенка.
Масса тела в период новорожденности. Когда удвоил массу в сравнении с массой при рождении? Масса тела к 1 году и позже. Появление первых зубов. Сколько зубов было к 1 году? С какого месяца держит голову, переворачивается со спины на живот, сидит, ходит? С какого возраста улыбается, гулит, фиксирует глазами яркие предметы, хватает игрушки, говорит отдельные слова, фразы?
В старшем возрасте - поведение в семье, в коллективе, когда начал посещать школу, успеваемость в школе.
· Перенесенные заболевания.
Во все периоды жизни: новорожденности, до 1-го года и старше. Упоминаются все перенесенные заболевания с указанием возраста; краткая характеристика перенесенных заболеваний (тяжесть, длительность течения, осложнения). Ставился ли диагноз экссудативно-катарального диатеза, рахита.
Аллергические реакции на пищевые продукты, лекарственные препараты и другие средства. Отмечались ли сыпи в связи с приемом антибиотиков, лекарств, цитрусовых, шоколада и т.д.
Кафедра факультетской терапии.
Зав. кафедрой: профессор Трубников Г.В.
Преподаватель: ассистент Клестер Е.Б.
Куратор: Терентьев А.Н. 420 гр.
История болезни
Больной Ласточкиной Сталины Антоновны.
Клинический диагноз: хронический обструктивный бронхит, фаза обострения (после перенесенного ОРВИ), ДН II ст. Посттуберкулезный очаговый фиброз верхней доли левого легкого. Спайки левой плевральной полости (плевродиафрагмальные, плевроперикардиальные).
Барнаул 2003.
Паспортные данные
Ф.И.О. Ласточкина Сталина Антоновна.
Возраст. 64 года.
Место работы . Пенсионерка (1997 г.).
Место жительства . г. Барнаул, ул. Строителей 41-15.
Семейное положение . Не замужем.
Время курации . 28 февраля 2003 года. Клинический диагноз : хронический обструктивный бронхит, фаза обострения (после перенесенного ОРВИ), ДН II ст.
Сопутствующие заболевание : Посттуберкулезный очаговый фиброз верхней доли левого легкого. Спайки левой плевральной полости (плевродиафрагмальные, плевроперикардиальные).
Диагноз при поступлении. Тотальная левосторонняя пневмония?
ЖАЛОБЫ:
На влажный постоянный кашель, сопровождающийся саднящей болью за грудиной с отделением скудного количества трудноотделяемой мокроты серого цвета, вязкой консистенции, без запаха, без примесей крови;
На повышение температуры от субфебрильных цифр до 38,2 0 С. Температура более выражена в вечернее время суток и сопровождается ноющей головной болью в лобной области, постоянной выраженной слабостью, повышенной потливостью (особенно в ночное время суток);
На одышку при умеренной физической нагрузке (при подъёме на третий этаж), проходящую самостоятельно, в покое.
Дополнительные жалобы:
Система органов дыхания: носовое дыхание не затруднено, свободное; выделяемого из носа не отмечает.
Система органов кровообращения: периферических отёков, чувства похолодания и онемения конечностей не отмечает.
Система органов пищеварения: болей в поясничной области нет; мочеиспускание безболезненное, не учащено.
Половая система: болей внизу живота, выделений нет.
Эндокринная система: масса тела в последний месяц без изменений, сердцебиения, тремора рук не отмечает.
Нервная система: сон спокойный, не нарушен, настроение спокойное; параличей, парезов нет.
Система опорно-двигательных органов: ломоты, болей в костях и ограничения подвижности в суставах не отмечает.
Вывод : на основании жалоб больного на высокую постоянную температуру, частую выраженную слабость, потливость, беспрерывный сухой кашель, который сопровождается саднящей болью за грудиной, одышку при умеренной физической нагрузке, можно сделать вывод, что в патологический процесс вовлечена система органов дыхания.
ANAMNESIS MORBI.
Больной себя считает около 30 лет, когда после перенесенного левостороннего экссудативного плеврита туберкулезной этиологии в 1953 году (снята с учета в том же (1953) году, получала курсовое лечение; в настоящее время на учете в тубдиспансере не состоит), впервые появился кашель по утрам с незначительным количеством слизистой мокроты; частые простудные заболевания длительностью до 3 месяцев за год, сопровождающиеся кашлем с отделением мокроты. Обратилась в поликлинику по месту жительства, где и был поставлен диагноз: хронический бронхит. С тех пор ежегодно получает лечение по поводу обострения хронического бронхита, которые сопровождаются: влажным продолжительным кашлем со скудно-отделяемой мокротой серого цвета, повышением температуры тела до 38.5 0 С, головными болями, слабостью и повышенной потливостью.
Последнее обострение началось 17 февраля 2003 года, когда появились: беспрерывный сухой кашель, сопровождающийся саднящей болью за грудиной, высокая температура тела (до 39,5 0 С), слабость, потливость. Самостоятельно принимала пирацетам, анальгин, колдрекс. Вызвала врача скорой помощи (21.02.03); направлена в стационар для уточнения диагноза и лечения.
Вывод : на основании того, что у больной ежегодно на протяжении многих лет обостряются заболевания органов дыхательной системы можно сделать вывод, что процесс носит хронический прогрессирующий характер.
ANAMNESIS VITAE.
Ласточкина Сталина Антоновна родилась 1938 году в с. Тоссов Чуйского района Алтайского края. В 1939 году переехали в г. Инжерасунрск Кемеровской области. В семье четверо детей, - была 2-ым ребёнком. Росла и развивалась нормально, в умственном и физическом развитии от сверстников не отставала. Закончил 7 классов средней школы, затем поступила в Томский железнодорожный техникум по специальности «техник-эксплуатационник», который закончила с отличием. После этого поступила и закончила институт по специальности «инженер-экономист». По этой специальности работала с 1966 вплоть до 1997 года (ушла на пенсию) на станции Барнаул. Один раз состояла в браке, имеет двоих детей. В 1962 году родила первого ребёнка, роды прошли без осложнений, родилась девочка. В 1964 году родился второй ребёнок, роды также без осложнений, дети здоровы. В анамнезе двое родов (1962 и 1964 годах), дети здоровы, роды прошли без осложнений; затем после родов было 2 медицинских аборта. Mensis до 1981 г. были регулярные. В 1981 году – экстирпация матки по поводу миомы (в отделении гинекологии ОКБ ст. Барнаул). Гемотрансфузии отрицает.
Эпидемический анамнез : туберкулёз в анамнезе установленный рентгенологически; пролечена; в настоящее время в тубдиспансере на учете не состоит. Вирусные гепатиты, венерические заболевания отрицает. В контакте с инфекционными больными не была.
Вредные привычки : отрицает.
Аллергологический анамнез : непереносимость лекарственных средств, бытовых веществ и пищевых продуктов не отмечает.
Генеалогический анамнез.
1 2 3 4 5 6 7 8
 |  |  |
IV1 2 3 4 5 6 7
I - 3,4 - бабушка и дедушка по отцовской линии. Умерли по неизвестной причине.
II -1,2,3 - Тети и дяди по материнской линии. Умерли своей смертью по неизвестной причине.
II- 6,7,8 - Тети и дяди по отцовской линии. Умерли своей смертью по неизвестной причине.
II – 4,5- Отец и мать пробанда. Отец погиб на войне. Мать умерла своей смертью по неизвестной причине.
III -1,3,4- Братья и сестры пробанда в настоящее время заболеваниями дыхательной системы не страдают.
IV – 1,2,3,4,5,6,7 - дети пробанда здоровы.
V – 1.2.3.4.5.6.7 – внуки пробанда здоровы.
Заключение : на основании анализа генеалогического древа судить об отягощенной наследственности не представляется возможным, так как информации о причинах смерти и болезней не достаточно.